Guimarães associa-se ao Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid
Doença provoca perturbações no neurodesenvolvimento, dificuldades motoras e de comunicação, défices cognitivos e, em muitos casos, características do espectro do autismo, entre outras manifestações clínicas.
O Dia Internacional da Síndrome de Phelan-McDermid assinala-se a 22 de outubro, com o objetivo de sensibilizar a comunidade para uma doença genética rara que afeta cerca de 50 famílias em Portugal. A data pretende dar visibilidade a uma condição ainda pouco conhecida, mas que exige um acompanhamento clínico e social especializado, reforçando a importância da investigação e do apoio às famílias.
A síndrome de Phelan-McDermid (PMS) é provocada por uma anomalia no cromossoma 22 (22q13), responsável pela ausência ou alteração do gene SHANK3, essencial à comunicação entre as células nervosas. Essa falha traduz-se em perturbações no neurodesenvolvimento, dificuldades motoras e de comunicação, défices cognitivos e, em muitos casos, características do espectro do autismo, entre outras manifestações clínicas.
De diagnóstico complexo e muitas vezes tardio, a síndrome pode apresentar um amplo leque de sintomas que variam em intensidade e impacto. Entre as manifestações mais comuns encontram-se a hipotonia, atraso global do desenvolvimento, ausência de fala, distúrbios do sono, problemas gastrointestinais e convulsões. Embora não exista cura, terapias físicas, ocupacionais e comportamentais têm mostrado eficácia na melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas.
Em Portugal, a Associação Phelan-McDermid Portugal (APMP) — sediada em Matosinhos — tem sido uma das principais vozes no apoio às famílias, na partilha de conhecimento científico e na promoção do diagnóstico precoce. A associação mantém contacto direto com especialistas nacionais e internacionais, ajudando a divulgar informação atualizada sobre a síndrome e incentivando a criação de redes de entreajuda.
A APMP reforça que “as palavras de ordem são resiliência e presumir competência”, sublinhando a importância de uma abordagem integrada que envolva médicos, terapeutas, escolas e famílias.
Mais informações estão disponíveis em www.phelan-mcdermid.pt ou através do contacto familias@phelan-mcdermid.pt.
O Município de Guimarães associa-se à divulgação desta efeméride, destacando a necessidade de promover a literacia em saúde e o conhecimento público sobre as doenças raras, dando voz às famílias e às pessoas que vivem com a síndrome de Phelan-McDermid.
